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遗传性疾病基因检测 台大新技术只需6天

人类有2万多个基因,目前已知至少6000个基因会引发疾病,罹患先天遗传性疾病必须及早找出病因,否则可能变成早夭天使。传统基因检测的定序方法不容易又耗时,往往会影响确诊与治疗时程,但台大医院建立次世代定序检测,将流程从3个月缩短为6天,大幅提高时效性。

一名男婴在出生1、2周后就出现癫痫症状,经转院至台大儿童医院、入住加护病房,进行次世代定序检测,6天后确诊为与钠离子通道相关的遗传疾病,导致神经细胞不正常放电,引发癫痫发作,经紧急对症下药,成功获得控制,降低脑损伤风险。

台大医院基因医学部医师李妮锺表示,加护病房中的病童,约5.3%是先天遗传性疾病所致,同时造成婴幼儿死亡的原因,也有23%至34%是先天遗传性疾病引起,其中20%更是由单一基因突变造成。

李妮锺指出,儿童重难症患者的临床表现经常没有特异性,90%基因上的突变位于能够转录转译出蛋白质的外显子区域,理论上全外显子定序是最理想的诊断方法,但全外显子定序可观察到4万至10万个变异点,要从中找出1、2个引起疾病的突变,往往要费时2、3个月。

不过,李妮锺提及,在科技部计画支持下,台大医院针对儿童重难症的基因诊断,建立次世代定序检测,可以一次定序多个基因,目前分析过60名病人及其父母,从送检至得到结果所需的时间缩短为6天,且一半以上患者可顺利找到致病基因,获得快速诊断与精准医疗,可广泛应用于癫痫或其他先天代谢异常等疾病上。

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